1、生長激素缺陷,垂體發育異常如前腦無裂畸形、視一中隔發育不良、裂腭、下丘腦錯構胚、細胞瘤等,生長激素、生長激素釋放激素缺陷,特發性生長激素缺乏癥,部分患兒可見垂體發育不良,胰島素樣生長因子Ⅰ缺陷。
2、遺傳因素,常染色體隱性遺傳一型,IA型GHI基因缺失,IB型CHI及其他基因突變,生長激素釋放激素受體基因變異,常染色體最性遺傳二型,GHI及其他基因變異x連鎖遺傳三型。
3、顱腦損傷,圍生期損傷如臀位產、缺血缺氧、顱內出血等,顱底骨折、放射線損傷、炎癥后遺癥等,腦浸潤病變如腫瘤。
4、其他因素,小于胎齡兒生長激素神經分泌功能障礙精神心理性矮身材,染色體畸變,骨骼發育障礙,慢性系統性疾病等。