發作性睡病的病因學研究并不明確,可能和腦干的網狀結構有關系,也有發現該病與基因環境和某些中樞系統疾病有密切的關系。
動物的研究模型當中發現,和下丘腦分泌素或者是受體基因突變有關系。發作性睡病發病是因為免疫損傷導致了下丘腦分泌素細胞凋亡,激素分泌減少引起的,患者的腦脊液當中下丘腦分泌素水平顯著地降低或者是缺失。
當然,這只是其中的一個原因,更多的研究結果認為,與環境因素、遺傳因素相互作用,有一半的患者會發現在情緒變化幅度大,過度疲勞情況下可能會誘發發作性睡病。而且發作性睡病患者當中有一定的家族史,也就是說與遺傳因素也密切相關。相應的基因研究發現,與人類的白細胞抗原具有高度的關聯性。
所以說,發作性睡病其病因內容并不確定,仍然需要深入的研究。