混合性結締組織病的病因尚無定論,總的來說以自身免疫學說為公認發病原因。可能是在遺傳免疫調節功能失調的基礎上,在外界因素的影響下,出現自身抗體的產生而引起免疫的病理過程。
1,本病與自身免疫疾病中系統性紅斑狼瘡、皮肌炎或系統性硬化癥有很多共同的表現。
2,測得敏感而特異的高滴度的抗u1rnp抗體、表皮基底膜處有免疫蛋白沉著,免疫熒光學檢查有與狼瘡相似的斑點型抗核抗體。
3,抗核抗體幾乎全部為陽性,而且還會出現其他的抗體,比如類風濕因子等等。
綜上這幾點都提示結締組織病的發生與自身免疫功能紊亂有很大的關系。