大角膜是一種角膜直徑較正常大,而眼壓眼底和視功能在正常范圍的先天性發育異常。可能與視杯發育過程中,視杯增大受阻,視杯前部邊緣閉合障礙有關。這樣就導致視杯前部的空間增大,需要面積較大的角膜來填充。伴有系統性膠原合成疾病的患者發生大角膜,與角膜膠原的產生異常有關,該病為X染色體性連鎖隱性遺傳。
大角膜,男性多見,多為雙側性,無進展,角膜橫徑大于13毫米,垂直徑大于12毫米,眼前段不成比例擴大,大角膜透明,角膜邊緣界限清晰,少數患者可合并眼部其它異常,如虹膜及瞳孔異常,或全身先天異常,如Marfan綜合征。診斷大角膜時應該與先天性青光眼相鑒別,后者角膜大而渾濁,角膜緣擴張而界限不清,伴有眼壓升高等。