先天性貧血,此病大為發生畸形,像頭小畸形、斜視,大多數患兒有骨骼畸形,以撓骨和拇指缺如的情況最常見,部分病人智力低下,大部分以上男性生殖器發育不全,貧血多為主要表現,伴有血小板數量的減少。
由于病情發展較為緩慢,起病時沒有骨髓異常的表現,可見紅系增生和巨幼變。重型先天性貧血的患者在出生時無癥狀,會在三個月時開始發病,出現慢性進行性貧血,面色發白,發育不良,輕度黃疽,癥狀會隨著時間越來越顯著。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大,最開始發病于手掌,隨后為長骨和肋骨,嬰幼兒一歲后顱骨會有明顯的變化,表現為頭顱變大,額部隆起,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,逐漸形成貧血性特殊面容。