地中海貧血分為輕型的或者重型的、還有特殊型的。輕型地中海貧血患兒僅有輕度貧血或沒有癥狀顯現出來;重型患兒出生數日即出現貧血、肝脾腫大、進行性加重,還有黃疸,并有發育不良的現象,其特殊表現有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,最典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折,骨骼改變是骨髓造血功能亢進,骨髓腔變寬,皮質偏薄所致。
少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,還可以看見疸石癥,下肢潰瘍等癥狀。大家平時在勞作中注意休息,寶寶的飲食起居要有規律,這樣有助于調節脾腎,可以減少或減緩癥狀。
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