骨髓纖維化是指骨髓造血組織被纖維組織替代,影響造血功能,伴有脾、肝等器官骨外造血的病態狀態。本病發病機制尚未闡明,推測本病的成纖維細胞增殖是反應性和繼發性病變,對細胞因子敏感性增高,而造血細胞發生克隆性腫或瘤性增生。總之髓纖可能是骨髓多能造血干細胞,骨髓巨核細胞以及組細胞受到一個或多個位未明因素反復刺激,發生單克隆或腫瘤性增生。
再通過成纖維生長因子,引起骨髓纖維細胞進一步反應性、廣泛性增生的一組慢性骨髓增生性疾病。由于本病與其他各種骨髓增殖性疾病關系密切,有著相似的共性,并可以互相轉換,過渡和共存發生,而且本病晚期也有部分病例會轉化為急性白血病,因此本病也屬于骨髓增殖性疾病的一種肌瘤性疾病。