肌肉疾病通常是指骨骼肌疾病,骨骼肌是執行機體運動的主要器官,也是機體能量代謝的重要器官,人體共有六百多塊肌肉,其重量約占成人體重的40%。
骨骼肌是由數以千計的縱向排列的纖維聚集而成,肌纖維即肌細胞為多核細胞,細胞核位于系膜下沿縱向排列,其數目可多達數千,肌纖維內含有肌漿,肌漿內有肌原纖維和縱向排列的縱管以及線粒體、核糖體、溶酶體等細胞器,肌原纖維由許多正向排列的含有收縮蛋白和調節蛋白粗細肌絲組成,粗細肌絲含肌球蛋白,細肌絲含肌動蛋白,這兩種蛋白均為收縮蛋白。
盡管肌纖維在解剖和生理上表現為獨立單位,但疾病可能僅侵犯其中一部分,根據病程的特點和嚴重性剩余部分也可能發生功能障礙或萎縮變性或者是再生。盡管結構相同并非所有的肌肉對疾病有同樣的易感性,事實上某一疾病不可能侵犯機體的所有肌肉,一些肌肉的實質性病變,如各種肌營養不良和肌炎可直接損害肌源纖維,用于終板電位下降而引起的去極化阻斷,可見于周期性癱瘓,各種原因導致的疾病均可表現肌無力。