地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。
地中海貧血的病人,父母往往是輕微地貧的人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有一個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國a地貧基因攜帶率為2.64%,所以地中海貧血a基因缺失就是缺失了a基因。
對于地中海貧血最有效的預防措施,就是防止重型患者的出生,這一點對地中海貧血高發區的夫妻尤為重要。孕前甚至是婚前,最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者,這樣就可以預防。