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a地貧基因sea缺失雜合子

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醫生主講實錄

a地海貧血,靜止型患者無癥狀,紅細胞形態正常,出生時臍帶血中hbarts含量為0.01至0.02,但三個月后消失,輕型患者無癥狀,紅細胞形態有輕微改變,大小不等,中央淺染、異形等。

紅細胞參透脆性降低,變性珠蛋白小體陽性,hba2和hbf含量正常或稍低,患兒臍血hbarts含量為0.0340至0.140,生后六個月時完全消失。輕型地貧無需特殊治療,中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療,注意休息和營養,積極預防感染,適當補充葉酸和維生素e。

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