血紅蛋白病是指由于血紅蛋白分子結構異常,或珠蛋白肽鏈合成速率異常所引起的一組遺傳性血液病,臨床可表現溶血性貧血、高鐵血紅蛋白血癥或因血紅蛋白氧親和力增高或減低,而引起的組織缺氧或代償性紅細胞增多所致紫紺。
本病分布地區民族而異,故應詳細詢問患者籍貫,民族。臨床有無黃疸、貧血、肝脾腫大,發育遲緩或者紫紺,紅細胞增多等,家系中有無同樣病史患者,實驗室是檢查包括網織紅細胞計數,紅細胞壓積,周圍紅細胞形態及紅細胞脆性實驗,了解有無低色素小細胞性貧血,如上述檢查提示有血紅蛋白病可能,應對患者及其家系做相關的實驗室檢查來進一步確診。