先天性巨結腸可以并發小腸結腸炎,腸穿孔以及繼發感染。其中小腸結腸炎是先天性巨結腸的常見并發癥,可以見于于任何年齡,尤其是新生兒期。由于遠端腸梗阻,而使結腸高度擴張,腸腔內壓增高導致腸黏膜缺血,降低了黏膜的屏障作用,使糞便的代謝產物,細菌和毒素進入血循環。
患兒兒出現高熱,高度腹脹、嘔吐,排出惡臭并且帶血的稀便。腸黏膜缺血處可以產生水腫、潰瘍,引起血便以及腸穿孔,重者炎癥侵犯肌層,出現漿膜充血,水腫,增厚,導致滲出性腹膜炎。由于吐瀉以及擴張腸管內大量腸液的積存,迅速出現脫水和酸中毒,死亡率極高。腸穿孔多見于新生兒,常見的穿孔部位是結腸和盲腸,繼發感染如出現敗血癥和肺炎等。