先天性巨結腸的X線和肛門測壓檢查是診斷先天性巨結腸非常常用的方法,尤其是X線檢查,首先可以進行腹部立位平片,先天性巨結腸存在時可以在腹部平面上顯示出現低位的結腸梗阻,而近端結腸擴張,盆腔沒有明顯氣體,低位腸梗阻可以表現為寬大的氣液屏。
另外還可以進行鋇劑灌腸檢查,它的診斷率在90%左右,檢查方法是將鋼管插入患者肛門進到直腸中,然后灌注鋇劑,在透視下進行造影,可以觀察整個結腸的形態,先天性巨結腸的患兒可以顯示痙攣段及其上方的擴張腸管,而且24小時以后拍片可以發現,仍有鋇劑在結腸中存留,提示排鋇功能差,如果造影時發現黏膜皺壁變粗則提示伴有小腸結腸炎。
直腸肛門測壓檢查時測定直腸肛門括約肌的反射性壓力變化,患兒出現壓力升高,兩周內的新生兒,因為可以出現假陰性,所以不適用。