運動神經元性疾病表現的主要是肌無力,肌萎縮,肌肉的震顫以及包括條件反射亢進,有病理征等等。
在肌電圖上,有典型的神經源性肌電圖的改變。
典型的病例一般并不難診斷,而非典型的病例則需要仔細診斷,如脊髓型頸椎病。
由于脊髓型頸椎病是由于頸椎骨質增生,或者是椎間盤退行性病變導致的一些脊髓壓迫性的損傷,發病年齡以及病程都和運動神經元性疾病比較相似。
一般鑒別這種頸椎病的肌萎縮,大多局限于上肢,運動神經元性疾病上下肢都會出現肌無力和肌萎縮,上肢的頸椎病常常伴有一些感覺的減退,而且會有括約肌功能的障礙,運動神經元性疾病一般沒有括約肌的功能障礙。
另外,脊髓空洞癥一些小肌肉的萎縮,肌束的震顫,包括延髓的麻痹都會和運動神經元性疾病比較吻合。但是,脊髓空洞癥的臨床進展比較慢,而且常常會伴有其他的情況,頭部的核磁能夠明確的表現出空洞的形成。