患兒會有腹脹嘔吐等癥狀發生,通常癥狀不明顯,主要是數日到數周會有排便一次,以后便秘越來越重,腹部也會開始腫脹,甚至會出現皮下青筋突出,患兒常常會出現哭鬧拒食,會有較多的氣體和糞便排出,嬰兒巨結腸一般在出生后不久就會出現癥狀。
在新生兒期的表現是胎便排出延遲,一般出生后24小未解胎便,胎便解干凈的時間延長,大一點的嬰兒會出現癥狀,腹脹、便秘、嘔吐,以及體重增長不良的這種情況,便秘需要使用開塞露通便,每次通便的時候,大便有較大的壓力噴出肛門外,如果鋇餐結腸造影可以診斷巨結腸。
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