地中海貧血,又稱為海洋性貧血,是一種遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷,致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成,缺如或不足,所導致的貧血和病理狀態。由于基因缺陷的復雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型,數量及臨床癥狀變異性較大。
根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度,予以命名和分類。本病廣泛分布于我國廣東,廣西,四川,北方則少見,需做血常規及α,β珠蛋白基因檢測。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件,但輸血治療后的血液學檢查會與實際結果有所不同。所以,進行遺傳學和分子生物學檢查才能最后確診。遺傳學檢查可確定為純合子,雜合子以及雙重雜合子等。