地中海貧血臨床上有時候容易和缺鐵性貧血混淆,因為二者都是屬于小細胞低色素性貧血,但是缺鐵性貧血是由于缺鐵所導致的,而地中海貧血和缺鐵沒有關系,地中海貧血的時候患者往往不會缺鐵,有的時候甚至會出現血清鐵蛋白的升高,所以地中海貧血的患者是不會缺鐵的。
地中海貧血是一種遺傳性疾病,主要是由于遺傳的基因缺陷,致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足導致的貧血,所以地中海貧血的時候患者往往是有基因缺陷和遺傳是有關系的,而缺鐵性貧血主要是由于造血原料缺乏所引起來的,臨床上很多導致缺鐵的疾病,比如說慢性失血或者是鐵攝入不足都有可能導致缺鐵性貧血的發生。