有遺傳傾向,但不是說父母有先天性心臟病所孕育的孩子就一定會有先天性心臟病。先天性心臟病的病因,目前還不明確,主要與遺傳和環境因素及其相互作用有關系。目前了解單基因和染色體異常所導致的各類型先天性心臟病約占10%,比如先天愚型的患兒,40%合并有先天性心臟病,還有一些染色體異常的疾病也會合并先天性心臟病。
雖然病因不明確,但是加強對孕期的保健,特別是在妊娠早期積極預防病毒感染,避免與發病有關的一些高危因素,都可以避免先天性心臟病的發病。另外在懷孕時,也可以對胎兒做超聲心動圖、染色體及基因等檢查,可以早期發現先天性心臟病,早期做干預。