甲狀腺結節的發生雖然與遺傳有一定關系,但是后天的環境因素也起著相當重要的作用,科學家通過對雙胞胎進行研究發現良性甲狀腺結節的發生與遺傳有著一定的關系,某些基因的異常可能影響甲狀腺激素合成相關的蛋白的數量,質量等,但是基因突變僅僅是甲狀腺結節多個發病機制中的一個方面。
在不同的人其發生甲狀腺結節的原因可能是多樣,而且很可能是多種因素共同作用的結果。因此家長發現良性甲狀腺結節并不意味著子女也會有同樣的疾病,但是子女患病的機率會有輕度增加,相比之下惡性的甲狀腺結節也與基因有著一定的聯系。因其對生活質量及壽命的影響,甲狀腺癌患者的親屬都應警惕罹患同樣的疾病的可能性,還有一些少見的可能累及到甲狀腺的單基因突變綜合征,如多發性的內分泌腺瘤病的二型,goldenhar綜合征,Gardner綜合征等,更不能忽視遺傳因素在其中起到的作用。