肌營養不良癥是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營養不良癥包括先天性肌營養不良癥,部分肌營養不良癥會導致運動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力,可累及心肌。
肌營養不良多數預后不良,最終可以導致患兒的傷殘和死亡。目前尚無根治方法,主要是對癥和支持治療,適當的康復訓練,適時應用康復支具支撐患者的肢體,盡可能保持和延長患者獨立行走能力。飲食要均衡,營養豐富即可,適當體育鍛煉,增強抵抗力。對呼吸肌受累的患兒,應盡可能避免呼吸道感染,發生呼吸道感染時要加強呼吸道管理。