孕婦的外周血清中約有1%到5%的DNA來自胎兒的,通過對于胎兒DNA的測序分析是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)的基礎(chǔ)。首先抽取孕婦的外周血提取游離的DNA,采用高通量DNA的測序技術(shù),診斷染色體倍數(shù)異常和基因突變。
該方法能夠準(zhǔn)確地檢測出21、18、13三體綜合癥等染色體異常。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測無創(chuàng)傷性,可以避免因?yàn)榍秩胄栽\斷而帶來流產(chǎn)感染的風(fēng)險(xiǎn)。而且DNA的測序技術(shù)成熟性能夠保證技術(shù)的準(zhǔn)確性,孕婦在十二周以上即可檢測,十個(gè)工作日左右就會(huì)出檢測結(jié)果。