?一、甲狀腺功能減低癥。甲狀腺功能減低癥是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少導致寶寶生長障礙、智力落后。新寶寶患病信號主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛嗜睡、肌張力低下，此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。
二、苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙氨酸代謝障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而取名。苯丙氨酸是人體必要的氨基酸之一，將食物攝入體內后，部分被人體用于蛋白質合成，其余部分被轉化成其他物質。
嬰兒足底血篩查什么
景占英主治醫師
長春市兒童醫院 兒科
2018-10-09 3244次
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什么是大排畸篩查胎兒的畸形一般分為兩類，一個是染色體的畸形，另一個是器官結構的發育畸形。結構的畸形篩查主要是靠B超來監測，一般孕期監測結構的B超要有三次：第一次是11周到14周篩查階段，主要是檢查NT，也就是胎兒頸項透明帶的厚度，進行篩查檢查。第二次是20~24周，就是通常說的大排畸檢查，檢查胎兒的全身各個臟器的發育情況，比如脊柱、心臟、有沒有兔唇、有沒有狼咽，還有腎臟、腦室的發育，這時候的發育檢查是比較全面的。第三次是28周以后，再對以前的檢查進行一下復測，特別是22周的時候比較小的臟器，比如腦室、心臟、腎臟、胃泡，這些進行一次復查，這樣才能鑒定胎兒在宮內發育是否正常。
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于榮
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2021-01-19 7754次
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宮頸癌篩查怎么查宮頸癌作為國家政策上就規定女性要進行兩癌篩查的重要的一癌就是指宮頸癌，另一個癌，女性要查的就是乳腺癌。宮頸癌篩查是這樣進行的，對于有性生活的女性都有必要進行宮頸癌的篩查，因為這幾年宮頸癌越來越年輕化。所以告訴大家，一定有了性生活該篩查這項就得篩。篩查一般是我們門診經常同時要做的陰道窺器打開，要做的是TCT和HPV兩項篩查。TCT叫做薄基細胞學檢查，是從細胞層面上看宮頸上皮脫落細胞有沒有癌變的細胞。HPV檢查我們已經也不太陌生了，因為我們知道宮頸癌的一個必要原因就是高危型的HPV持續感染造成的。反過來就是說，高危型的HPV感染是宮頸癌的一個病因。這樣的話，篩查的時候我們基本上是把TCT和HPV同時篩查。當兩者都陽性的時候，尤其TCT發生一些陽性的改變，甚至見到一些不典型細胞，甚至嚴重的一些病變細胞，就要進一步篩查。進一步篩查就要做陰道鏡指示下做活檢，看看宮頸發生嚴重病變這個地方是不是已經發生了病變甚至癌變。所以宮頸癌篩查，基本要經過兩個階段。首先要做TCT和HPV同時篩查，根據這個陽性結果，醫生會決定你是不是要進行陰道鏡指示下的活檢。
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劉彥春
主任醫師首都醫科大學附屬北京地壇醫院
2019-01-21 24713次
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寶寶足底血篩查查什么一，甲狀腺功能減低癥。甲狀腺功能減低癥是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙，智力障礙。新寶寶患病信號主要表現為不愛動不愛哭，反應差，肌張力低下。此外還常常有喂奶困難，腹脹便秘，生理性黃疸延長，體溫低等。二，苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種常染色體，隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙酸代謝障礙，尿液中排除大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一，經食物攝入體內后，部分被人體使用蛋白質合成，其余部分被轉化成其他物質。語音時長 1:36”
景占英
主治醫師長春市兒童醫院
2018-10-08 6576次
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采集足底血可篩查耳聾基因嗎可以做耳聾基因檢測的。通過抽血查耳聾基因，看看寶寶是否有耳聾基因攜帶，如果耳聾基因是陽性的話，說明寶寶可能屬于高危人群，這個時候一般需要做聽力篩查的。耳聾基因檢查和聽力篩查是2個不同概念的檢查，聽力篩查有問題了，提示寶寶可能聽力存在障礙。當患者耳聾基因是陽性的時候，也并不一定就表明寶寶一定就存在聽力障礙物的。當然，如果顯示耳聾基因是陽性，那么孩子在以后生活中以及看病的過程中，要盡量避免使用一些耳毒性的藥物，避免一些外傷，噪音環境的刺激，避免出現中耳炎，平常盡量避免感冒，受涼等等相關的一些情況。語音時長 01:14”
石彬
副主任醫師沈陽軍區總醫院
2020-09-23 9679次
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嬰兒足底血篩查什么足跟血主要的就是檢查甲狀腺功能，以及苯丙酮尿癥兩項進行篩查的，這兩項檢查在新生兒的疾病篩查是不容忽視的。因為這些疾病在早期的時候沒有明顯的臨床癥狀，直到6個月后才出現固有的癥狀，這時候疾病比較嚴重了，想要治療也難以完全恢復。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2018-11-28 4904次
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采集足底血可篩查耳聾基因嗎病情分析：采集足底血一般不可篩查耳聾基因。臨床上一般采足底血可做苯丙酮尿癥或遺傳代謝等疾病的篩查。而耳聾基因的篩查是需要采正常靜脈血管里的血。意見建議：造成影響聽力的原因有很多，其中耳聾的基因只是一部分，這種基因的表達是無法預防的，只能在疾病發生時給予對癥處理。平時對于預防耳聾還可以盡量不用而毒性的藥物，出現耳聾時應該到當地醫院就診，對耳聾的性質做出判斷，及時給予對癥處置。
張春明
主治醫師鶴崗市人民醫院
2020-08-23 2304次
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足底血新生兒篩查是查什么當寶寶出生后，醫護人員通常會采集新生兒的足底血進行篩查。這一小小的舉動背后，卻有著重大的意義。那么，新生兒足底血篩查究竟是查什么呢？為什么要進行這項檢查呢？讓我們一起來一探究竟。新生兒足底血篩查是一項非常重要的檢查，它主要是對一些先天性、遺傳性疾病進行早期篩查，以便及時發現問題并采取相應的治療措施。
魏春根
副主任醫師吉安市中心人民醫院
2024-09-18 0次
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足底血新生兒篩查是查什么足底血新生兒篩查主要是查先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、半乳糖血癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病，如果新生兒出現身體不適癥狀，建議及時就醫。1、先天性甲狀腺功能減退癥：先天性甲狀腺功能減退癥主要通過檢測甲狀
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-09-29 0次
