結節性甲狀腺腫多數有單純性甲狀腺腫的病史,至晚期則多形成多發結節,發病率較高。多數是在單純性彌漫性甲狀腺腫的基礎上,由于病情反復進展,導致濾泡上皮由彌漫性增生轉為局灶性增生,部分區域則出現退行性變,最后由于長期的增生性病變和退行性病變反復交替,腺體內出現了不同發展階段的結節。
患者有長期單純性甲狀腺腫的病史,發病年齡一般大于三十歲,女性多于男性,甲狀腺腫大程度不一,多不對稱,結節數目及大小不等,一般為多發性結節。早期也可能只有一個結節,結節質軟或者是稍硬,光滑無觸痛,有時結節境界不清,觸摸甲狀腺表面而僅有不規則或者是分葉狀節。病情進展緩慢,多數患者無癥狀,較大的結節性甲狀腺腫可以引起壓迫癥狀,出現呼吸困難、吞咽困難和聲音嘶啞等等。