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醫(yī)生主講實錄

遺傳性甲旁減是非常少見的,是連鎖的隱性遺傳,常染色體隱性或者顯性遺傳。它的發(fā)病可能和免疫監(jiān)視的缺陷有關(guān)系,所以又稱為多發(fā)性內(nèi)分泌缺陷自身免疫念珠菌綜合征,或者是少年性家族性甲旁減艾迪神病,皮膚的念珠菌綜合癥。名稱比較復(fù)雜一些,這個名稱的命名的主要是和它的一些典型的臨床癥狀是有關(guān)系的,患者的血循環(huán)當中常常可以檢測到特異性的抗甲狀旁腺以及抗腎上腺的抗體。

一般最早出現(xiàn)的癥狀是念珠菌病,發(fā)生在幼年的時候,局部的抗真菌治療效果非常差。數(shù)年之后可以出現(xiàn)甲旁減,再過數(shù)年之后可以出現(xiàn)艾迪森病,可伴有惡性的貧血,卵巢功能的減退,以及自身免疫性的甲狀腺炎伴有甲旁減。遺傳現(xiàn)在甲旁減,可以作為一種獨立的疾病,而不伴有其他的遺傳缺陷,也可以伴有生長遲緩、智力低下、糖尿病等等這些情況。

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