主要按疝的位置、大小、疝的內容物和疝入胸內臟器的功能的變化而易。
胸骨旁裂孔疝因裂孔較小,常在成年后才出現癥狀主要表現為上腹部隱痛飽脹不適、食欲不振、消化不良,間歇性便秘和腹脹,如疝入小腸或者是結腸發生坎頓,可產生急性腸梗阻或者是腸較窄的臨床癥狀。
先天性隔疝按單入胸內的不同臟器胸部叩診可呈濁音或者是鼓音,患側呼吸音減弱或者是消失,有時胸部可聽到腸鳴音,心臟和氣管向對側移位,腹部平坦柔軟,嬰兒蛙腹消失。
先天性隔疝的胸部x線檢查可顯示換色胸部充氣的胃泡和腸血,肺組織受壓和心臟縱隔移位,少數病例必要時做鋇餐灌腸檢查可明確診斷。