克汀病和呆小病其實是一種疾病,按照它的發病的原因可以分兩種,第一個是地方性的呆小病,第二個是散發性呆小病。地方性呆小病發病的特點與遺傳因素是相關的,主要見于地方性甲狀腺腫流行區,因為母體缺碘會導致胎兒甲狀腺發育不良,臨床表現以不可逆性中樞神經損害為特征。
散發性的呆小癥甲狀腺發育不全或缺如,可以見于甲狀腺發育障礙、缺陷、異位甲狀腺或者是甲狀腺發育的異常。母體在妊娠期患自身免疫性甲狀腺疾病,抗甲狀腺抗體通過胎盤后破壞胎兒甲狀腺,妊娠期服用抗甲狀腺藥物或是因為其它導致甲狀腺腫的物質阻礙了胎兒甲狀腺發育以及甲狀腺素的合成。
另一個方面就是tsh不敏感綜合征,甲狀腺激素合成的障礙常常都是有家族史的。