地中海貧血的嚴重程度不一樣,癥狀表現也不完全一樣,輕型的地中海貧血患者往往會表現為輕度貧血癥狀,表現不明顯,一般是在調查家族史的時候會發現這種疾病。對于中間型地中海貧血會出現輕度到中度的貧血,大多數可以存活至成年。
其中有嚴重的就是重型地中海貧血,患者在出生數天有可能表現為貧血,肝脾進行性的增大,黃疸,病人可能會有發育不良,特殊表現有頭大,眼距增寬,再就是前額突出,兩頰突出,典型的表現是臀狀頭,長骨可以骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進,骨髓腔變寬,皮質變薄導致的,少數患者在肋骨以及脊椎之間會發生胸腔腫塊,有可能會出現膽石癥,下肢潰瘍的表現。
地中海貧血的發生原因主要是跟遺傳因素有關系,主要就是基因突變,還有就是跟感染因素有一定的關系,對于這種情況的治療主要就是輸血,對癥治療,另外可以考慮進行造血干細胞移植手術。