正常心臟的左右心室間隔著一堵完整的墻,稱之為室間隔。室間隔缺損指室間隔不連續,存在破口,形成左右心室間的異常交通,由于左心室壓力明顯高于右心室,因此在心室水平產生左向右分流。
絕大多數的室間隔是由胚胎階段室間隔發育異常導致的先天性心臟畸形,是最常見的先天性心臟病,可單獨存在也可是某種復雜心臟畸形的組成部分。另外還有極少數的病人是在出生以后因其他原因繼發的室間隔缺損,比如心肌梗死或創傷造成室間隔穿孔的。
根據缺損的大小可以分為小型室缺,中型室缺和大型室缺,缺損的部位可以分為膜部、漏斗部和肌部缺損。小的室缺可以沒有明顯的臨床癥狀。只是在體檢時可以在胸前聽到響亮的心臟雜音,中型和大型室缺由于分流量較大可以表現為生長發育緩慢容易感冒,活動時心慌氣急,最終可發展為肺動脈高壓和心力衰竭。