新生兒遺傳性疾病也有很多,主要是一些染色體疾病,比如唐氏綜合癥又叫二十一三體綜合征、先天愚型,是最常見的染色體病,發病率隨著母親年齡的增長而增加,臨床表現為智能的落后、特殊的面容以及生產發育的遲緩,還可以伴有多種畸形。
第二點先天性卵巢發育不全綜合征,本病又稱為Turner綜合征,是由于細胞內x染色體缺失或者是結構發生改變所導致的,人類唯一能生存的單體綜合征,主要表現為出生時即重現身高、體重的落后,在新生兒期可見頸后皮膚出現過度的折疊以及手背、足背發生水腫等特殊的癥狀。
肝竇狀核變性,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病。隨著年齡的成長,大多是在七到十二歲最多見。首先出現的是肝臟的病變,同時伴有神經系統的癥狀、血液系統以及眼部的癥狀,骨骼的改變。