新生兒期篩查,通過對新生兒進行群體的篩查,可以達到早期診斷和治療的目的,大多數的篩查有兩種方法。
一,用檢驗血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶活性,其缺點是假陽性率比較高。
二,用于檢測血滴紙片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量的方法。優點是,假陽性少了,但是三種酶缺陷也可被檢出。
尿中還原糖的測定,對于疑似的患兒都必須要檢查尿中是否含有還原糖,酶學診斷外周血白細胞,皮膚成纖維細胞和肝活檢組織均可以測定酶活性,其中以紅細胞是最方便的,還需要檢查其他肝功能、凝血機制、血糖、電解質、血尿培養等等。