橫膈裂孔疝,也稱胸腹裂孔疝,新生兒期主要表現為呼吸循環和消化三個系統同時存在的急性癥狀,以呼吸道癥狀為突出表現。
呼吸困難,急促,發紺的癥狀,可在出后就開始出現,或出生后數小時內出現。其嚴重程度取決于膈肌缺損大小,腹腔臟器進入胸腔的數量,以及肺發育不良的情況。呼吸困難和發紺,可呈現陣發性和可變性,即在哭鬧和進食時加重,亦可突然加重,或進行性惡化。當哭鬧用力時,患者胸腔產生極大的負壓,將腹腔內臟器納入胸腔,造成嚴重呼吸困難。如果不能及時處理,死亡率非常高。
所以,腹腔臟器進入胸腔等,不但壓迫肺臟,而且可以使肺動脈扭曲,動脈壁增厚,血管呈橫膈面積減少,結果產生持續性肺動脈高壓,除發紺以外還有呼吸短促,酸中毒,低氧血癥,低體溫,低血鈣,低血鎂等一系列癥狀。嘔吐癥狀在臨床上比較少見,只有胸腹裂孔疝伴腸旋轉不良,或只是疝入胸腹腔臟器,造成腸梗阻時才會出現這些癥狀。