隨著腫瘤分子遺傳學的研究,體外基因擴增技術聚合酶鏈式反應,也就是pcr技術的發展和應用為腫瘤基因診斷提供了可能。目前已經開展的有以聚合酶鏈式反應限制片段、長度、多態分析,它可以檢測到單分子DNA或者是每十萬個細胞中僅含一個版DNA樣品。
在結腸癌中已經有兩方面的研究和應用,第一方面就是糞便中檢測突變的kiras基因,專家從糞便中分離大分子的DNA進行kiras基因第一位顯子的pcr擴增用frflr的方法檢測該基因十二位密碼子的有無突變。
第二方面的就是測定結直腸癌及癌旁組織,kiras基因的突變率有助于了解腫瘤惡性的程度,為預測其預后提供了參考,當然基因檢測還是有很大的進步空間和廣闊的應用前景的。