糖原沉積病是少見的一組常染色體相關的女性遺傳性疾病，是不能正常代謝糖原，患者糖原合成或者發生分解障礙，因此糖原大量沉積于組織中而致病。糖原沉積病很多種類型，其中1型、3型、6型、9型，以肝臟病變為主。2型、5型、7型、以肌肉組織受損為主。
最嚴重的糖原沉積病是糖原沉積病2型，通常在1歲以內發病，避免運動可使癥狀消退。肌肉的損害導致肌球蛋白釋放入血，肌球蛋白對腎臟有損害，甚至運動可降低肌球蛋白的水平，大量飲水，尤其在運動后可以稀釋肌球蛋白。
什么是糖原沉積病
李秀文主治醫師
新疆醫科大學第六附屬醫院 普通內科
2018-09-29 2923次
為你推薦
-
肝糖原是什么肝糖原是一種多個葡萄糖分子聚集而成的物質，它一般特異性的儲存在我們的肝臟里，稱之為肝糖原。一般我們在吃了食物之后，食物在體內被分解成為葡萄糖、果糖等等，這些糖類的物質會聚集在一起，形成肝糖原，在肝臟中儲存起來，起到能量儲存的作用。當我們身體需要能量的時候，肝糖原就會分解成葡萄糖入血，從而滿足我們身體對于能量的需求。
01:15
張媛媛
副主任醫師北京大學人民醫院
2021-02-01 11974次
-
肝內脂質沉積什么原因其實這種肝呢，就是我們所說的脂肪肝，那么脂肪肝，有這個就是均勻的脂肪肝，也有不均質的脂肪肝，就是有地脂肪多、有地脂肪少，這種情況，這種情況一般來講也是很常見的，正常來講，肝臟里的脂肪含量，肯定就15%左右、低于15%，當這個脂肪含量要高一些的話呢，到15%到30%的，一般我們稱之為，就叫輕度脂肪肝，如果再多，30%到60%都是脂肪的話，那我們稱之為中度脂肪肝，如果說大于60%，都是脂肪細胞的話，那我們稱之為重度脂肪肝，那么就是說，正常的肝細胞相對要少得多，那么脂肪細胞相對比較多，但是很好的事呢，就是這個現象是可逆的，如果通過控制飲食、運動，控制體重，脂肪肝是可逆的，換句話說，一個重度脂肪肝，可以轉換成中度、輕度，甚至也可能轉化成正常，所以一般這種情況呢，還是就是說，建議病人就是去，管住嘴、邁開腿、控制體重，從而進行一個有效的一個保護。
01:34
樊華
主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2019-01-03 14733次
-
如何診斷糖原沉積病應如何治療任何年齡出現的不耐疲勞現象、肌無力、肌肉疼痛，尤其運動后出現肌肉痙攣，并伴有反復低血糖，高脂血癥，肌紅蛋白尿者，應考慮本病的可能。肌肉活體組織檢查有助于明確本病，但類型的區分須通過特殊酶組織化學檢查。I型糖原沉積病需維持嬰兒的血糖水平，防止低血糖，可少量多餐進食和補充葡萄糖。對于II型糖原沉積病可試用純化的α糖昔酶治療，V型糖原沉積病患者應避免劇烈活動，也可在運動前服用葡萄糖及果糖等。語音時長 1:15”
馮罡
主治醫師宜昌市中心人民醫院
2018-09-15 1185次
-
什么是糖原貯積病糖原貯積病是少見的一組常染色體隱性遺傳性疾病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發生障礙，糖原大量沉積于組織中而致病。糖原貯積病有多種類型，其中有以肝臟病變為主的類型，有以肌肉組織受損為主的類型。最嚴重的糖原貯積病是糖原貯積病二型，可在一歲以內發病，避免運動可使其癥狀消退。糖原貯積病主要表現為肝大、低血糖、肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙等。應該根據不同類型的糖原貯積病給予不同的處理。有些類型患者表現為空腹低血糖、肝大、身材矮小、肥胖、血脂代謝異常，尿酸增高等。有些類型的糖原貯積病主要表現肌無力，肌肉萎縮，運動障礙。因此需要給予如下處理，比如要防止低血糖發生，要教育患者少量多餐飲食，給予高蛋白飲食，要限制脂肪和總熱量的攝入，并且同時預防低血糖的發生，可以每兩到三小時進食高蛋白、低脂肪飲食一次。如果有乳酸高應服用碳酸氫鈉。如果有高尿酸血癥應禁止嘌呤類食物的攝入。語音時長 02:14”
王玲玲
副主任醫師華潤武鋼總醫院
2019-05-04 4282次
-
什么是糖原累積病是一組由于先天性酶缺陷所導致的糖代謝障礙。目前已經證實糖原分解代謝中所需要的各種酶至少有八種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有十二種類型。這類疾病有一個共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2018-11-27 1602次
-
糖原累積病是什么病情分析：糖原累積病是一種遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。糖原累積病至少有12種類型，根據臨床表現和受累器官分為肝和肌糖原累積病。肝糖原累積病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel綜合征（XI型）和O型。意見建議：糖原沉積性肌病患者建議少量多餐，少吃水果、牛奶以免過多攝入半乳糖而產生酸中毒，避免劇烈運動或在運動前可服用少量葡萄糖、果糖和乳糖以防止或減輕肌無力癥狀。
江文婷
主治醫師福建省福州神經精神病防治院
2020-06-25 1303次
-
什么是肝糖原蓄積病肝糖原蓄積病一般是指糖原貯積病，糖原貯積病是由于糖原合成或分解過多所需的酶有遺傳性缺陷而引起的比較罕見的遺傳性疾病。糖原貯積病好發于新生兒或嬰幼兒，此疾病屬于遺傳性疾病，如果父母患有該疾病的情況，就有可能遺傳給子女。患者會出現肝大、低血糖、肌無力等癥，對自身的健康造成比較大的影響。因此需要及時進行相
張媛媛
副主任醫師北京大學人民醫院
2023-04-07 0次
-
什么是糖原累積癥糖原累積癥是一類由于先天性酶缺陷所導致的糖原代謝障礙性疾病，屬于常染色體隱性遺傳性疾病。糖原累積癥的患者絕大多數糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中聚集。極少數病例糖原聚集正常，而糖原的分子結構卻有異常。糖原累積癥又稱糖原貯積病，是常染色體隱性遺傳性疾病。磷酸化酶、激酶缺乏是引起其病的連鎖遺傳。有些患者表
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2022-01-24 1046次
