家族性致死性失眠,發病以成人多見,特別是三十到六十歲,沒有明顯性別差異。
初期表現為進行性難治性失眠,總睡眠時間明顯減少,嚴重的在24小時以內,睡眠時間不足一個小時,在數周以內發展為幾乎完全不能入睡,鎮靜催眠藥治療無效。同時伴有自主神經功能障礙,比如便秘,排尿困難,陽痿,發熱,流涎,多汗,心動過速,呼吸困難等等。進行性感覺、運動功能紊亂可以在病程早期出現,但是多在起病數月以后恢復。比如構音障礙,共濟失調,腱反射亢進,震顫,自發性和反射性肌陣攣,肌張力障礙性姿勢。
隨著失眠的進行性惡化,逐步出現意識障礙,表現為進行性的一個夢魘狀態,伴有意識模糊狀態下的神經心理和行為特征,最終進展到不能喚醒狀態的昏迷直到死亡。患者的認知功能逐步出現障礙,表現為學習能力下降,工作記憶和長時記憶能力障礙,但是瞬間聽覺和視覺記憶保留,逆行記憶和程序性記憶完整保留,直到意識狀態發生改變,不能完成監測。相關的表現在終末期只可以見到身體的極度消瘦,多項內分泌激素水平下降,也可以出現肺部感染。