骨質疏松是一種以骨密度降低,骨微結構破壞和脆性骨折發生風險增加,為主要特征的慢性復雜性疾病。有關骨質疏松癥的全基因組相關分析研究發現,骨質疏松癥可能與以下基因有關系:
第一、lrp5基因,lrp5基因位于人染色體11q13.4,lrp5和lrp6作為基因的協同受體,介導wnt信號通路,這個通路參與成骨細胞的分化、增生和骨的形成。
第二、護骨素基因,研究發現另一個與疾病相關的基因是腫瘤壞死因子受體超家族,11b元件也就是護骨素基因,該基因附近的三個snp位點都與骨密度有相關性。
第三、破骨細胞分化因子及其配體核因子kb受體活化因子基因。