地中海貧血是遺傳性疾病,患者自出生就可以患病,根據病情嚴重的不同,可以分為靜止型、輕型、中度和重度,靜止型的地中海貧血沒有任何癥狀,輕型和重度的可以出現輕度的貧血,較嚴重的地中海貧血患者會影響到患者的生長發育,重型的地中海貧血患兒有下列主要特征:
出生數日期出現貧血、肝脾腫大進行性加重、黃疸并且有發育不良,其特殊表現有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折,骨骼改變是骨髓造血功能亢進,骨髓腔變寬,皮質變薄所致,少數的患者在肋骨及脊椎中間發生胸腔腫塊,也可以見到下肢潰瘍,所以地貧的家庭一定要做好孕前和產前診斷,檢查篩查地貧胎兒。