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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類(lèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47068次

• 新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門(mén)的遺傳門(mén)診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 42912次

• 新生兒疾病篩查管理辦法
  一，采血時(shí)間，采血應(yīng)在嬰兒出生72小時(shí)，哺乳至少6到8次。二，采血濾紙，采血濾紙必須與標(biāo)準(zhǔn)濾紙一致，為一質(zhì)地、厚度、吸水性、滲水性等相當(dāng)均一的特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙。三，采血部位及采血方法，多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約2到4毫米，棄去第一滴血后，將其擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。四，標(biāo)本的保存，遞送血濾紙片在室溫下，應(yīng)該在規(guī)定時(shí)間內(nèi)送達(dá)篩查中心，或暫時(shí)放在紙袋，在2到10度冰箱中保存。五，采血卡填寫(xiě)要求，在采血卡填寫(xiě)，要注意填寫(xiě)所有項(xiàng)目，不能漏項(xiàng)，字跡要清楚，文字要規(guī)范。六，篩查辦法，隨著現(xiàn)代實(shí)驗(yàn)室診斷技術(shù)的發(fā)展，國(guó)內(nèi)多數(shù)篩查實(shí)驗(yàn)室已采用熒光分析法。七，篩查結(jié)果處理，為了保證篩選質(zhì)量，檢測(cè)專人負(fù)責(zé)進(jìn)行。八，病例跟蹤，確診后的嬰兒要及時(shí)給予長(zhǎng)期、準(zhǔn)確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會(huì)效應(yīng)性。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 2:17”
  郝小生 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-17 4842次

• 新生兒疾病篩查血
  新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)，通過(guò)篩查可以提早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)治療。有些先天性代謝性疾病發(fā)病率很低但嚴(yán)重影響孩子的智力發(fā)育，并且可以導(dǎo)致孩子的終身殘疾。在出生之前是無(wú)法做出診斷的，出生之后的早期又沒(méi)有任何臨床癥狀。但是一旦出現(xiàn)異常情況，神經(jīng)系統(tǒng)就已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去了治療的機(jī)會(huì)，若能在出生后能早檢查、早發(fā)現(xiàn)、早治療，則可使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:16”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-11-23 1643次

• 新生兒疾病篩查查什么
  新生兒疾病篩查是國(guó)家規(guī)定的每一個(gè)活產(chǎn)新生兒都必須要做。目前我國(guó)的新生兒疾病篩查包括以下4個(gè)疾病：先天性甲狀腺功能低下，苯丙酮尿癥，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，G6PD酶缺乏癥（即蠶豆病）。一般是采足底血送血濾片來(lái)進(jìn)行檢查，采血的時(shí)間為生后3天，充分哺乳6次以上。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-18 2402次

• 新生兒篩查哪些疾病
  新生兒篩查的疾病，在我國(guó)來(lái)說(shuō)，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區(qū)所引起疾病的發(fā)生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開(kāi)始使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，進(jìn)行其它氨基酸，有機(jī)酸和脂肪酸等少見(jiàn)的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-12 3104次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見(jiàn)的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時(shí)候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問(wèn)嬰兒是否有過(guò)溫箱內(nèi)過(guò)度吸氧史，還有對(duì)嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時(shí)候要對(duì)眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開(kāi)瞼器將眼瞼分開(kāi)，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢查，對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過(guò)篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因?yàn)槟X、肝、腎等損害，導(dǎo)致生長(zhǎng)智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個(gè)篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復(fù)查，一般是對(duì)出生后72小時(shí)的新生兒進(jìn)行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2022-01-24 274次