1、染色體異常,常染色體和性染色體的單倍體型,三倍體,多倍體等染色體數目的異常,染色體的倒位、缺失、異位、重復、環形染色體和等臂染色體等一些結構的異常。
導致智力發育障礙的常見的原因,唐氏綜合癥,它是21對染色體,一個三體型;先天性的卵巢發育不全,它是女性缺少了一條x染色體;先天性睪丸發育不全,男性x染色體數目增多;脆性x染色體綜合癥,患者X染色體的長臂末端上有脆性位點。
2、基因異常,DNA的分子結構異常使機體的代謝所需的酶的活性不足或者是缺乏,導致遺傳代謝性疾病,常常伴發智力發育障礙,像苯丙酮尿癥,半乳糖血癥,戈謝病,家族性黑蒙性癡呆,脂質沉積病,粘多糖病,腦白質營養不良等等。手術智力發育障礙是在多個基因的一個積累效應的基礎上,加上環境的因素導致。
3、先天性的顱腦畸形,比如家族性的小腦畸形,先天性的腦積水,神經管閉合不全等疾病,都可能會導致智力發育障礙。