兒童孤獨癥,與遺傳因素的關系是非常密切的,而遺傳度高達到80%到90%,家系調查的結果表明,孤獨癥同胞患孤獨癥的這種患病率明顯高于普通人群,2%到5%的孤獨癥患兒,同胞患有孤獨癥,雙生子的研究結果表明是同卵雙生子的同病率明顯高于異卵雙生子。
細胞遺傳學的研究中,所有常染色體和兩條性染色體的異常,在孤獨癥患兒當中也都有報道,其中報道比較多的就是15q11,15q13的一個重復缺失或者是倒位,和這個7q12q23,那么區域的異位。
分子遺傳學研究也表明,就是數百個基因和這個孤獨癥相關系,而這些基因主要和腦的發育相關,所以說這些基因都是一些和孤獨癥譜系作用結果,導致復雜疾病的過程,那么除此之外,一些表觀遺傳學機制和孤獨癥發生也有關系。