就目前的研究發現孤獨癥,那么患兒存在這些腦結構和功能的異常,在腦結構研究方面,部分孤獨癥患兒存在著一些小腦發育不良,腦干縮小,也包括中腦腦橋延髓,杏仁核縮小,胼胝體縮小,海馬縮小,側扣帶回縮小,整個大腦體積增大,側腦室擴大,尾狀核體積增大。
在一些隨訪研究中也發現孤獨癥患兒的腦發育軌跡和這個正常兒童他是不一樣的,在幼兒的時候出現腦袋過度生長,主要是額葉皮質、顳葉皮質,杏仁核,腦體積大于同齡正常發育的兒童。
但是在隨后的腦的生長速度明顯減慢,在六到八歲的時候腦的體積增大消失之后,那么腦體積則逐漸小于正常兒童,靜息態或者是基于任務刺激的功能磁共振研究表明,孤獨癥和孤獨癥譜系障礙患兒,存在多個腦區的功能,功能連接和腦神經網絡的異常。