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• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個(gè)原因：首先國(guó)家提倡優(yōu)生優(yōu)育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因?yàn)樗腔蛏嫌袉?wèn)題，治療手段很少，就是缺什么補(bǔ)什么，所以代價(jià)很大。

  

  01:44
  沈建良 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-04-03 30430次

• 男性甲狀腺病的癥狀

  甲狀腺是人體中重要的內(nèi)分泌腺體，可以分泌甲狀腺激素，參與人的生長(zhǎng)發(fā)育能量代謝等。甲狀腺病的癥狀男女無(wú)過(guò)多差別。甲狀腺功能亢進(jìn)、低下及結(jié)節(jié)，都是臨床上常見的甲狀腺疾病。甲狀腺功能亢進(jìn)，包括原發(fā)性、繼發(fā)性、一過(guò)性。甲亢時(shí)，甲狀腺激素水平升高，有些患者會(huì)伴有甲狀腺腫大、突眼癥，癥狀以基礎(chǔ)代謝增加和神經(jīng)興奮性增高為主。臨床上最常見的甲亢是毒性彌漫性甲狀腺腫，有些青年男性容易出現(xiàn)甲亢性周期麻痹。如果患有甲狀腺功能減退癥狀，會(huì)有怕冷、皮膚干燥、少汗、粗厚、泛黃、發(fā)涼、毛發(fā)稀疏、干枯、指甲脆、有裂紋、疲勞、嗜睡、記憶力差、智力減退、反應(yīng)遲鈍、輕度貧血、體重增加。甲狀腺結(jié)節(jié)也是一種常見的甲狀腺病。甲狀腺上的結(jié)節(jié)可能是甲狀腺瘤，也可能是甲狀腺癌、結(jié)節(jié)性甲狀腺腫等其他原因，多數(shù)結(jié)節(jié)是良性的。

  

  01:34
  郭劍津 副主任醫(yī)師山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院

  2020-04-29 9415次

• 血友病基因分析
  確定致病基因用于攜帶者檢出和產(chǎn)前診斷，并可預(yù)測(cè)抑制物的產(chǎn)生。第一:直接基因診斷，采用分子生物學(xué)方法，直接測(cè)定致病基因的缺陷。第二:間接基因診斷，利用致病基因內(nèi)外的限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性，作為特異分子遺傳標(biāo)志物，通過(guò)家系成員間的連鎖關(guān)系確定，血友病基因的遺傳情況，進(jìn)行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷，可使診斷率達(dá)99%。第三:產(chǎn)前診斷，對(duì)高危胎兒可在妊娠九到十二周，通過(guò)絨毛膜活檢；妊娠十二到十六周進(jìn)行羊水穿刺，近來(lái)還可在胚胎植入前通過(guò)早期胚胎獲取胎兒DNA，通過(guò)DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進(jìn)一步判斷是否為血友病攜帶者。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:59”
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-09-02 2488次

• 血友病的基因診斷
  首先對(duì)于這個(gè)血友病的患者在進(jìn)行基因檢查的時(shí)候，血友病甲需要三個(gè)月，血友病乙需要一個(gè)月。那么對(duì)于這個(gè)提前準(zhǔn)備產(chǎn)前診斷的女性，在懷孕前也要進(jìn)行這個(gè)基因的診斷，對(duì)于準(zhǔn)媽媽懷孕在四到五個(gè)月的時(shí)候可以進(jìn)行羊水的遺傳學(xué)分析，一般兩周左右可以出報(bào)告。另外對(duì)于這個(gè)基因的檢測(cè)，甲型血友病基因診斷收費(fèi)是在六千元左右。如果多加一人攜帶者的費(fèi)用是720元，而乙型的血友病的一個(gè)基因診斷的收費(fèi)是在這個(gè)三千元左右，這些都不含有一個(gè)取材費(fèi)和檢查費(fèi)，只是一個(gè)基因的診斷費(fèi)用。如果是一個(gè)孕婦進(jìn)行羊水穿刺和攜帶者篩查是650元加720元的。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:16”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-28 2670次

• 血友病基因檢測(cè)準(zhǔn)確么
  如果是血友病的話，通過(guò)基因檢測(cè)可以確診具體是什么類型的血友病，這個(gè)基因診斷還是很準(zhǔn)確的目前在北京，深圳都是可以做基因檢測(cè)的，只是費(fèi)用可能是比較高的，一般家庭難以承受。 血友病是一種隱性遺傳病，可以通過(guò)基因檢查檢查出來(lái)的，準(zhǔn)確率很高。如果被判斷是血友病的話，還需要基因檢查來(lái)確診一下。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2019-01-16 3404次

• 血友病基因攜帶者如何生育
  病情分析：血友病屬于血液系統(tǒng)遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為出血情況，一般情況下血友病基因位于x染色體上屬于隱性遺傳。意見建議：血友病攜帶者主要是指的女性。如果攜帶了血友病基因的女性生育一般情況下，如果生男孩得血友病的幾率是50%，如果生女孩血友病基因攜帶者的幾率也是50%，因此需要產(chǎn)前檢查。
  王艷軍 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-06-04 2303次

• 血友病的基因診斷
  首先對(duì)于這個(gè)血友病的患者在進(jìn)行基因檢查的時(shí)候，血友病甲需要三個(gè)月，血友病乙需要一個(gè)月。那么對(duì)于這個(gè)提前準(zhǔn)備產(chǎn)前診斷的女性，在懷孕前也要進(jìn)行這個(gè)基因的診斷，對(duì)于準(zhǔn)媽媽懷孕在四到五個(gè)月的時(shí)候可以進(jìn)行羊水的遺傳學(xué)分析，一般兩周左右可以出報(bào)告。另外對(duì)于這個(gè)基因的檢測(cè)，甲型血友病基因診斷收費(fèi)是在六千元左右。如
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2022-01-24 266次

• 血友病是不是男性發(fā)病
  血友病多是男性發(fā)病，女性也有發(fā)病的，但是女性的發(fā)病率極低，所以臨床上所見到的血友病患者通常是男性患者。血友病之所以是男性患者多見，是由于它是一組X連鎖的遺傳性疾病，而男性是有一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體，女性是有兩條X染色體，所以即使女性遺傳了血友病基因也往往是攜帶者，不會(huì)發(fā)病，而男性一旦遺傳血友病基
  徐寧 主治醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院

  2022-01-24 287次