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• 新生兒黃疸高有什么癥狀

  新生兒黃疸就是說它的原因不一樣，病因不一樣，黃疸的癥狀是不一樣的，伴隨癥狀是不一樣的，比如在新生中最多見的，就是新生兒溶血病，包括就是ABO血型、不合溶血病和RH血型不合溶血病。但這兩個(gè)病的臨床表現(xiàn)，比如說RH溶血病，他臨床表現(xiàn)比較重，就是胎兒水腫在不同程度的貧血和黃疸，再一個(gè)就是肝脾腫大，還有少見的低血糖，還有血小板減少引起出血傾向，比如感染引起的黃疸，可能臨床就表現(xiàn)了也有發(fā)熱，孩子皮膚顏色也不好看了，然后就是也有肝脾腫大，有一些感染的表現(xiàn)。還有一些先天代謝性疾病，他可能就表現(xiàn)就是單純的黃疸，所以說我們就是判斷，如果有黃疸的孩子，首先要確定他考慮他黃疸的原因，黃疸的原因不一樣，臨床表現(xiàn)也不一樣。

  

  01:27
  郝貴竹 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2020-04-22 4557次

• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問題，還有大家意識(shí)的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 46785次

• 新生兒代謝性疾病概述
  ?新生兒代謝性疾病也稱先天性代謝性疾病又稱為遺傳性代謝性疾病，是指編碼維持機(jī)體正常代謝所需的酶或蛋白質(zhì)的基因突變，而導(dǎo)致酶和蛋白質(zhì)的合成，結(jié)構(gòu)以及功能改變而引起的一系列疾病，它通常分為以下幾類：第一、就是糖代謝缺陷比如說糖原蓄積癥，果糖不耐癥。第二、就是氨基酸代謝缺陷，比如說苯丙酮尿癥，酪氨酸血癥，黑酸尿癥，白化病等。第三、就是指代謝缺陷，如腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。第四、就是金屬代謝疾病，比如說肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/div>

  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:22”

  侯爭(zhēng)飛 主治醫(yī)師內(nèi)江市第二人民醫(yī)院

  2018-07-18 4762次

• 新生兒代謝性疾病有哪些
  新生兒遺傳代謝疾病一般無特殊的臨床表現(xiàn)，家長(zhǎng)容易忽視，而一旦發(fā)病，孩子的身體和智力可能已經(jīng)受到嚴(yán)重的損傷，大多的孩子在確診和治療之前已死亡或因貽誤治療時(shí)機(jī)，造成智力或身體的終生殘疾，因此是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。我國(guó)目前臨床上只有三種代謝遺傳疾病，是新生兒出生后醫(yī)生要求篩查的，包括苯丙酮尿癥，先天性的甲狀腺功能低下和半乳糖血癥，而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過五百種的代謝缺陷。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:06”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-09-19 4359次

• 新生兒會(huì)有傳染性疾病嗎
  會(huì)有傳染性疾病，比如病毒引起的傳染病有風(fēng)疹、麻疹、水痘、流行性腮腺炎、手足口病、輪狀病毒腸炎、幼兒急疹等，細(xì)菌引起的傳染病有流腦、細(xì)菌性痢疾、感染性腹瀉病、猩紅熱等。如果媽媽又梅毒，艾滋，肝炎等都會(huì)傳染給孩子。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2018-12-14 3205次

• 什么是新生兒感染性疾病
  細(xì)菌和病毒是最常見的導(dǎo)致感染性疾病的病原體，其次還有霉菌，原蟲，和螺旋體等。torch是一類臨床感染性疾病的綜合癥，它包括弓形蟲，風(fēng)疹病毒，巨細(xì)胞病毒，和單純皰疹病毒，是這些感染的簡(jiǎn)稱。近年來，梅毒螺旋體，乙型肝炎病毒，細(xì)小病毒，解脲支原體，還有人類免疫缺陷病毒等感染逐漸增多，也成為宮內(nèi)感染的常見病原體，所以應(yīng)該做好母親的產(chǎn)前檢查。
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-17 2202次

• 新生兒代謝性疾病概述
  ?新生兒代謝性疾病也稱先天性代謝性疾病又稱為遺傳性代謝性疾病，是指編碼維持機(jī)體正常代謝所需的酶或蛋白質(zhì)的基因突變，而導(dǎo)致酶和蛋白質(zhì)的合成，結(jié)構(gòu)以及功能改變而引起的一系列疾病，它通常分為以下幾類：第一、就是糖代謝缺陷比如說糖原蓄積癥，果糖不耐癥。第二、就是氨基酸代謝缺陷，比如說苯丙酮尿癥，酪氨酸血癥，
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 790次

• 新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)
  新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)，是通過篩查的辦法，一般采取血斑實(shí)驗(yàn)的方法進(jìn)行篩查，用于提早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳性疾病。因?yàn)橛行┫忍煨浴⑦z傳性、代謝性疾病，雖然發(fā)病率很低，但能夠嚴(yán)重影響智力發(fā)育，并且導(dǎo)致終身的殘疾，在出生前無法做出診斷。出生后的早期沒有任何的癥狀，但是一旦出現(xiàn)異常情況，則神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)受
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-15 302次