小兒膈疝的原因是胚胎早期胸腔和腹腔是相互貫通的體腔,在胚胎的第8-10周才形成橫膈,將胸腔與腹腔分開。由于某種因素使膈肌發育延遲或停頓,就會出現薄弱缺損,腹腔內臟就會通過這些部位進入胸腔,形成胸腹裂孔疝,胸腹裂孔疝的情況又會出現,腸內常見的內容物為小腸,其次為肝臟、脾臟等進入腹腔。
食管胸腹裂孔疝,是膈疝的一種類型,其中膈疝還有另外兩種類型。食管裂孔疝和胸骨后疝兩種,食管裂孔疝的是由于膈食管韌帶、膈肌角、膈韌帶發育不良及松弛使食管孔明顯增大,導致食管胸腹腔段賁門及部分胃底進入胸腔,當平臥位和腹內壓升高時進入胸腔,立位和腹內壓降低時則回到腹腔,成為滑動疝,再就是胸骨后疝的情況。