先天性食管閉鎖及食管氣管瘺是一種嚴重的發育畸形,發病率約為三千分之一,多見于早產兒和未成熟兒,常伴有心血管系統、泌尿系統和消化系統等畸形,早期診斷、早期手術存活率可能達到90%以上,晚期如果并發肺炎病情嚴重,死亡率非常高。
畸形發生于胚胎的3~6周氣管和食管均有前腸演變而來,胚胎早期前腸壁兩側各出現一條縱溝向管腔內凹陷,管腔內相應部位出現第二條縱溝,當兩條縱溝發育逐漸靠攏后,將前腸分隔為腹側的氣管和背側的食管,胚胎第5-6周,原始食管上皮增生填充管腔,隨后上皮細胞間出現空泡化,管腔再通形成正常的食管。如果食管空泡化,如再通障礙就形成食管閉鎖,若前腸分隔不全則形成食管氣管瘺的情況。
食管氣管瘺這種先天性食管閉鎖分為五型,一型、二型、三型,其中三型最常見,它為食管上段閉鎖下段有瘺與氣管相通兩盲端的距離,超過2厘米為3a型,小于2厘米的為3b型,3b型食管一期吻合多能成功。