多囊腎往往是由于先天性遺傳性疾病所致的,分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳性多囊腎病,其中以常染色體顯性多囊腎病最為常見,常常表現為腎臟的表現:腎臟的雙側皮質、髓質,存在多發性的液性囊腫,囊腫的大小數目,隨病程進展而逐漸增加,腎臟的體積也逐漸增大,腎臟功能逐漸下降,最終進展至終末期的腎衰竭。
此外,還可以表現為腹部的腫塊、腰痛。此外,囊腫還多伴有肝臟的囊腫、胰腺的囊腫等其他腎外表現。
單純性的腎囊腫目前考慮并不是先天性的遺傳性因素,而是一種后天形成的,它多半是由腎小管發展而來,單純性的腎囊腫一般預后良好,并不會對腎功能產生多大的影響。