首先這個先天性的純紅細胞再生障礙性貧血多數發生于嬰幼兒,于出生后兩周到兩年后發病,絕大多數在一歲以內確診,男女比例為1.1比1,先天性再生障礙性貧血偶見于同胞兄妹中,提示先天性再生障礙性貧血為遺傳性疾病,僅不足10%的患者有這個家族史,基于多數是散發的。
這個疾病的為常染色體顯性遺傳,三分之二的為這個隱性遺傳,主要是由于克隆的相關的一個致病基因突變所引起來的疾病,她一般的話可能會出現一些生長發育遲緩,少數的患者可能還會有先天畸形,拇指畸形,還有這個范可尼貧血等各種惡性疾病的一個表現,有個別的患者可能還會伴發有胸腺瘤的一個情況,針對這種情況首選的就是胸腺瘤手術治療,再就是可以應用糖皮質激素進行治療的。