實驗室檢查就是心內膜心肌活檢,熒光免疫法,測定發現肥厚心肌內的兒茶酚胺含量會增高,而組織學發現肥厚部的心肌排列紊亂的奇異性肥大心肌細胞,還有超聲心電圖檢查,是臨床上最有意義的檢查,二維超聲心電圖的特征改變是,左室長軸冠切面可見心尖部室間隔和左室后下壁明顯的增厚,最厚處可達20到35毫米。
本病患者也有心電圖和心向量圖的異常,可以見深、尖倒置的T波,80%的患者室間隔去極,Q波是消失的,還有24小時的動態心電圖監測,個別病例有短暫室性心動過速和房顫,前者是導致本病猝死的重要原因之一。
心血管造影,本病絕大多數患者根據臨床表現,結合超聲心電圖和心電圖均能夠確診,極少數是需要做心血管造影的,本病的灌裝造影常顯示冠脈無狹窄,左室造影特征改變是,右前斜位的左室舒張末期造影呈黑桃樣改變。