據有關專家研究,在胚胎四到五個月的時候,這種斑的色素細胞就開始出現,因為此斑較多出現于蒙古人種及黃種人,所有在人類學上稱為蒙古斑,一般見于黃種或黑種人的孩子,影響原因是胚胎期一些黑素細胞向表皮移動時沒有通過真皮與表皮的交界而停留在真皮,延遲消失所形成的。
在孩子出生時,家長可發現腰骶部、臀部或其他部位有淺灰色、暗紅色或褐色色素斑,形態不一、界限清楚、表面光滑、無脫屑,損害處的皮膚與正常皮膚一樣柔軟,有的是單個發生,有的是多處出現,一般沒有刺激的癥狀,大多數在兒童時期消退,不留疤痕,及少數可持續到成年,在治療上大多數可自然消退。