慢性粒細胞白血病是發生在多能造血干細胞上的惡性骨髓增生性的疾病,主要涉及的是髓系,外周血的粒細胞有顯著增多,有不成熟性,在受累的細胞系中可以找到非常染色體和BCRABL融合基因,病程發展緩慢,脾臟腫大,主要由慢性期,加速期和急變期組成。
慢性粒細胞白血病患者的早期沒有自覺的癥狀,因健康檢查或者是其他疾病就診的時候才發現血象異常或者是脾臟腫大而被確診,大約有95%以上的慢性粒細胞白血病,細胞中出現費城染色體,就是九號染色體長臂上的原癌基因移位至22號染色體長臂的斷裂點足跡區,形成了BCRABL融合基因,編碼的蛋白主要是P210,P210具有酪氨酸激酶的活性,導致慢粒的發生,慢性粒細胞白血病的融合基因,也就是BCRABL融合基因。