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鐮刀形細胞貧血癥

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醫生主講實錄

首先鐮刀型細胞貧血是一種潛在的人類自身性的遺傳性疾病,它是由于β蛋白的基因突變,在缺氧時紅細胞變成鐮刀型,是一個常染色體隱性遺傳性疾病。

這個疾病主要是分為紅細胞的缺陷,病人的血紅蛋白的β亞基N端的第六個氨基酸殘基就是纈氨酸,而不是正常的谷氨酸殘基。血紅蛋白是一個四聚體蛋白,血紅蛋白和肌紅蛋白的氧合曲線不同,血紅蛋白是個別構蛋白,因此鐮刀型細胞貧血病是一種分子病,是一種遺傳性的貧血癥,屬于隱性遺傳,是基因突變產生的血紅蛋白質分子結構改變的一種分子病,在缺氧的情況下,甚至會引起病人死亡的風險。

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